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Instituto Panamericano de Biología y Genética Molecular

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QUIENES SOMOS

El Instituto Panamericano de Biología y Genética Molecular es un Centro de Investigación que brinda un servicio integral de calidad en el sector de la biotecnología y el diagnóstico molecular. IPGenetics facilita, asesora y ofrece soluciones y pruebas diagnósticas de alta complejidad, innovadoras, novedosas y punteras que contribuyen a un diagnostico preciso y a la identificacion de dianas terapéuticas que permiten tratar la enfermedad mediante la aplicación de fármacos y terapias personalizadas. La identificación de una diana terapéutica es el primer paso para el desarrollo de un fármaco específico o para el desarrollo de una terapia personalizada “a la carta”.

Formado por un Equipo Multidisciplinar de especialistas en Medicina, Biología y Genética Molecular, el equipo IPGenetics está integrado por Doctores, Profesores e Investigadores de diversas áreas de conocimiento clínico y biotecnológico, dotados de una amplia experiencia y una alta cualificación profesional. Los laboratorios de IPGenetics cuentan con los equipos más avanzados del mundo cuyas tecnologías permiten responder a la gran variedad de pruebas necesarias y que están al alcance de cualquier profesional de la medicina, de la industria y por supuesto de cualquier persona.

El Instituto Panamericano de Biología y Genética Molecular tiene como objetivo potenciar la Biología Molecular y el Diagnóstico Genético apoyando proyectos de investigación y brindando servicios analíticos moleculares realizados con las técnicas más novedosas. Para ello, nuestro laboratorio dispone en sus servicios centrales de equipos y tecnologías de última generación que le permiten utilizar las técnicas más modernas de Diagnóstico Molecular. El departamento de I+D+i de IPgenetics permite brindar servicios personalizados, haciendo posible el desarrollo por encargo de estudios “a la carta” en enfermedades raras y la colaboración en aquellos proyectos que sean necesarios, y que sean relevantes e innovadores para la actividad profesional o investigadora.

Todas las actividades de IPgenetics están controladas por unas estrictas normas de calidad basadas en un sistema de análisis de riesgos, identificación y control de puntos críticos. Las instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y de las informaciones enviadas a los peticionarios. Nuestra actividad está sometida a estrictos controles de calidad y auditorias por parte de entidades externas.

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QUE OFRECEMOS

El Instituto Panamericano de Biología y Genética Molecular ofrece una amplia gama de servicios realizados con tecnologías de última generación y un asesoramiento personalizado en cada análisis.

ONCOLOGÍA

Tumores sólidos (estromales y epiteliales)
Hemopatias malignas
Otros (consultar)

ENFERMEDADES INFECCIOSAS

Infecciones víricas
Infecciones bacterianas
Otros (consultar)

APOYO CORPORATIVO

Estudios Farma (CRO)
Estudios de investigación
Otros (consultar)

ENFERMEDADES RARAS

Síndromes hereditarios
Cáncer hereditario
Otros (consultar)

OTROS ESTUDIOS GENÓMICOS

Nutrición y metabolismo
Agrogenómica
Genética veterinaria
Otros (consultar)

SOLUCIONES INTEGRALES
CONSULTORÍA

Asesoramiento genético especializado
Asesoramiento técnico
Diseño de laboratorios (Universidades, Industria)

oncología

El cáncer colorrectal (CCR) es la segunda causa de muerte por cáncer, representando alrededor del 10% de todas las muertes. La mayoría de los casos de CCR son esporádicos, como resultado de factores ambientales, geográficos y dietéticos. Una minoría de los casos se deben a factores hereditarios, entre los que se encuentran los casos de carcinoma de colon hereditario no polipósico (HNPCC) o síndrome de Lynch y los casos de carcinoma de colon hereditario polipósico, también llamado poliposis adenomatosa familiar (PAF). El diagnóstico diferencial del CCR tiene implicaciones importantes para la detección, tratamiento y seguimiento de los pacientes y sus familiares.

Entre los marcadores que más información diagnóstica, pronóstica y predictiva dan en CCR esporádico están los genes RAS (H-RAS, K-RAS y N-RAS), BRAF, PIK3CA y la inestabilidad de microsatélites (MSI).

El carcinoma pulmonar es la principal causa de mortalidad a nivel mundial. La quimioterapia representa el tratamiento estándar para estos pacientes, pero la aparición de nuevos tratamientos personalizados ha supuesto un gran avance. Los pacientes con carcinoma pulmonar no microcítico con alteraciones y/o mutaciones somáticas en los genes EGFR, ALK, ROS1 o RET pueden beneficiarse de tratamiento con inhibidores tirosín-kinasa (TKI).

El cáncer de mama es la neoplasia más frecuente en la mujer, representando el 30% de todos los casos de cáncer en mujeres y la segunda causa de mortalidad por cáncer a nivel mundial.

El cáncer de mama es una enfermedad heterogénea, y se han identificado varios subgrupos de acuerdo con la presentación clínica y radiográfica, patológica y biológica. De todas las mujeres con cáncer de mama, el 10% tienen un componente hereditario debido a mutaciones en ciertos genes. Actualmente, el cáncer de mama / ovario hereditario puede ser explicado por mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Los portadores femeninos de la mutación, para cualquiera de los genes, tienen un 60% a 80% de riesgo de por vida a desarrollar cáncer de mama y de 20% a 50% de desarrollar cáncer de ovario, así como un aumento del riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.

Por otro lado, HER-2/neu, también conocido como ERBB2 o HER-2, desempeña un papel en la regulación del crecimiento celular y se ha descrito su activación y amplificación en el 30 % de los casos de carcinoma de mama esporádico.

Las neoplasias hematológicas son un grupo heterogéneo de enfermedades malignas de células sanguíneas derivadas de cualquiera de los dos principales linajes de células sanguíneas. Las causas más frecuentes de estos trastornos son translocaciones cromosómicas, algo que no se ve con frecuencia asociado a tumores sólidos. Ello conlleva a un abordaje exclusivo en el diagnóstico y tratamiento de las neoplasias hematológicas.

Las leucemias agudas, leucemia linfoblástica aguda (LLA) y leucemia mieloide aguda (LMA), son más comunes en pacientes pediátricos. Las alteraciones genéticas asociadas a estas leucemias son marcadores clínicos relevantes tanto para el pronóstico, como para el seguimiento de estos pacientes.

En la leucemia linfática crónica (LLC) las anomalías cromosómicas más comunes son la pérdida a nivel de 11q23, 17p13 y 13q14, y ganancias en el cromosoma 12. Estas alteraciones junto al estatus mutacional de la región VDJ del gen IGH, permiten clasificar en base al pronóstico a los pacientes con LLC.

El linfoma de Burkitt resulta de una translocación cromosómica característica que afecta al cromosoma 8 en el locus del gen MYC, siendo la variante más frecuente la t(8;14)(q24;q32). El linfoma de células del manto está causado por una translocación cromosómica t(11;14) (q13;q32) y es necesario detectarla por técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH) para confirmar el diagnóstico. . En el 85% de los casos, los linfomas foliculares se asocian con una translocación t(14;18)(q32;q21), que confirma el diagnóstico. Los linfomas foliculares se asocian en su mayoría con la translocación t(14;18)(q32;q21), alteración necesaria para confirmar el diagnóstico. El linfoma lifoplasmocítico, también denominado Macroglobulinemia de Waldenström, es un trastorno de células B que se caracteriza por mutaciones en el gen MYD88.

El carcinoma de próstata presenta diversos comportamientos clínicos, desde tumores asintomáticos a comportamientos agresivos y letales. Entre las alteraciones genéticas más significativas, la ganancia de la región 8q24 es un evento común en cáncer de próstata y frecuentemente se acompaña de pérdida de la región 8p21.  Dos de las alteraciones genéticas más significativas detectadas en cáncer de próstata incluyen ganancia de 8q24 y pérdida heterocigota de 8p21-22. El análisis del locus c-MYC (8q24), junto con el locus LPL, permite establecer el pronóstico en el cáncer de próstata. La pérdida completa de PTEN (10q23) está relacionado con metástasis y la progresión independiente de andrógenos. Estos perfiles citogenéticos ayudan en la elección del diagnóstico adecuado, y permiten caracterizar a cada paciente para la toma de decisiones terapéuticas post-operatorias.

Entre los tumores del SNC, los Los gliomas son responsables de mas del 80% de todos los tumores cerebrales primarios en adultos, mientras que los neuroblastomas son los tumores extracraneales más comunes en la infancia.

Los gliomas se clasican en tres categorías principales según su apariencia histológica: Astrocitomas, Oligodendrogliomas y Gliomas mixtos y en base a la evaluación patológica se clasifican en bajo grado, bien diferenciados o anaplásicos. La mortalidad en estos tumores se estima en un 80% en el primer año tras el diagnóstico y el tratamiento típico es resección quirúrgica y radiación, y en algunos tipos la posibilidad de quimioterapia.

Los meduloblastomas presentan un comportamiento clínico heterogéneo que va desde tumores de bajo riesgo con capacidad de diferenciar de manera espontánea y regresión, a tumores de alto riesgo que causan el mayor número de muertes relacionadas con cáncer en niños. Esta heteregeneidad de comportamiento se debe al gran número de desequilibrios cromosómicos entre los que se incluyen hiperdiploidía de cromosomas completos, pérdida parcial de 1p, 3p, 4p, 11q, 14q, aumento parcial de 1q, 7q, 17q y la amplificación de N-MYC.

Los sarcomas son poco frecuentes, numerosos en el tipo y de difícil clasificación. Los estudios de las 2 últimas décadas han puesto de manifiesto que un subconjunto significativo de sarcomas están asociados a translocaciones cromosómicas específicas que generan genes quiméricos que juegan un papel en la biología del sarcoma, siendo útiles para el diagnóstico diferencial. De estos genes, el gen EWS se encuentra translocado en tumores de tejidos blancos como los tumores de Ewing (ET), incluyendo sarcoma óseo y de tejidos blandos (ES), tumores primitivos periférico neuroectodermales (PNET), tumores de Askin, sarcoma de células claras (CCS), melanoma maligno de tejidos blandos, liposarcoma mixoide y condrosarcoma mixoide.

La forma más común de cáncer de vejiga es el carcinoma de células transicionales (TCC), que si se detecta a tiempo puede aumentar drásticamente la probabilidad de supervivencia de los pacientes. Debido a ésto, es de suma importancia detectar las alteraciones citogenéticas relacionados con esta patología y realizar un diagnóstico temprano. Para ello, el kit UroVysionTM es una herramienta fundamental en el diagnostico molecular de esta neoplasia.

El melanoma es la segunda forma más frecuente de cáncer en hombres y mujeres en edades inferiores a 40 años y su incidencia va en aumento. El melanoma maligno, a pesar de ser menos frecuente que el carcinoma espinocelular y el basocelular, tiene un peor pronóstico representando aproximadamente un 80% de los tumores de la piel. El diagnóstico de melanoma por análisis histopatológico es el método más fiable hasta la fecha. No obstante, un 20% de casos son difíciles de clasificar y los patólogos no alcanzan un consenso. Actualmente la presencia de pérdidas o ganancias en ciertas regiones cromosómicas son capaces de discriminar de manera excepcional lesiones de difícil o ambigua clasificación. permiten diferenciar lesiones melanocíticas benignas y malignas con un alto grado de sensibilidad y especificidad. Estas alteraciones, analizadas mediante técnicas de hibridación in situ fluorescente o mediante arrays, permiten diferenciar lesiones melanocíticas benignas y malignas con un alto grado de sensibilidad y especificidad.

enfermedades raras

CARDIOLOGÍA

El síndrome del QT largo congénito (SQTL) es una enfermedad cardíaca hereditaria  autosómica dominante. En general, para los pacientes diagnosticados y tratados correctamente, el pronóstico de SQTL es bueno, por lo que es necesario un diagnóstico molecular preciso. La prevalencia de la enfermedad se estima alrededor de 1 entre 2.500 nacimientos.
Gen/es implicado/s:
KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CAV3, SCN5A

Todos los genes identificados hasta el momento relacionados con esta patología codifican para subunidades de canales iónicos cardíacos o para las proteínas implicadas en la modulación de las corrientes iónicas, por lo que las mutaciones de estos genes provocan una prolongación de la duración del potencial de acción.

El síndrome de Brugada (BrS) se caracteriza por anomalías en el electrocardiograma, bloqueo completo o incompleto de la rama derecha, y susceptibilidad a una taquicardia ventricular y a una muerte súbita. La enfermedad es más frecuente en hombre que en mujeres (proporción 8:1) y se manifiesta generalmente durante la tercera o cuarta década de la vida. Se han descrito casos, tanto esporádicos como familiares, con una herencia autosómica dominante. La presencia de un patrón ECG típico espontáneo y tener antecedentes de síncope constituyen factores de riesgo de paro cardiaco y muerte súbita. La prevalencia del patrón ECG del tipo 1 (diagnóstico) es de 1/1.000.
Gen/es implicado/s:
SCN5A, GPD1-L, CACNA1C, CACNB2, SCN1B, KCNE3 y SCN3B

Se han descrito casos, tanto esporádicos como familiares, con una herencia autosómica dominante.

El síndrome de deleción 22q11.2 o Síndrome de Digeorge abarca una gran diversidad de patologías, siendo los defectos cardíacos congénitos los más frecuentes. El amplio espectro de fenotipos clínicos que abarca el síndrome estaba previamente dividido en diferentes síndromes (síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial, síndrome cardiofacial) pero ahora se sabe que son etiológicamente idénticos y son denominados como DS 22q11.2. El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad. Se estima una incidencia global de 1/2.000-1/4.000 nacimientos.
Gen/es implicado/s:
TBX1

En la mayoría de los casos, el síndrome se debe a una deleción en la región cromosómica 22q11.2, donde se pierden aproximadamente 3 millones de pb en una copia del cromosoma 22. Un pequeño porcentaje de individuos afectados tienen microdeleciones en la misma región.  La pérdida de un gen localizado en esta región (TBX1) probablemente sea la causa de los signos característicos de estos síndromes (defectos en el corazón, pérdida auditiva…) Es una enfermedad con herencia autosómica dominante.

La cardiomiopatía dilatada (DCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. En muchos casos la enfermedad se hereda, recibiendo el nombre de DCM familiar (FDC). Los pacientes con insuficiencia cardíaca grave, con una gran disminución de la capacidad funcional del corazón y con una fracción de eyección ventricular izquierda reducida tienen una baja tasa de supervivencia y posiblemente requieran de un trasplante de corazón. La DCM tiene una prevalencia de un caso de entre 2500 individuos con una incidencia de 7/100.000 casos /año, aunque puede ser infradiagnosticada, por lo que es imprescindible estudios moleculares.

 
Gen/es implicado/s:
ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYH6, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, SGCD, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, RBM20, SCN5A, VCL

La cardiomiopatía dilatada familiar está causada principalmente por mutaciones en los genes que codifican para las proteínas citoesqueléticas y sarcoméricas del miocito cardiaco.

DERMATOLOGÍA

Neurofibromatosis
Ictiosis congénitas
Melanoma hereditario

La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%). Las mutaciones en este gen llevan a la formación de una proteína neurofibromina defectuosa que no puede controlar el crecimiento celular, dando como resultado tumores como los neurofibromas a través de los nervios del cuerpo. Se hereda de forma autosómica dominante.
Gen/es implicado/s:
NF1

La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%). Las mutaciones en este gen lleva a la formación de una proteína neurofibromina defectuosa, que no puede controlar el crecimiento celular, dando como resultado tumores como los neurofibromas a través de los nervios del cuerpo. Se hereda de forma autosómica dominante.

La ictiosis recesiva ligada al X (RXLI) es una genodermatosis incluida dentro de los trastornos mendelianos de la cornificación (MeDOC) y se caracteriza por hiperqueratosis generalizada y descamación de la piel. La RXLI es una forma benigna de ictiosis y afecta casi exclusivamente a varones. Es el segundo tipo más común de ictiosis con una prevalencia estimada de 1/2.000 a 1/6.000 varones.

Puede desarrollarse durante los primeros días de vida con la presencia de escamas poligonales no eritematosas, poco adheridas generalizadas. Estas escamas posteriormente evolucionan a placas grisáceas o negruzcas adheridas localizadas en el tronco, caras extensoras y flexoras de las extremidades, y en el cuello. Los pliegues cutáneos, las palmas y las plantas no suelen estar afectadosLa RXLI es una forma benigna de ictiosis. Referencia CIDEGEN: 2100055.
Gen/es implicado/s:
STS

La ictiosis ligada al X es una anomalía del metabolismo de los lípidos causada por mutaciones inactivantes o deleciones en el gen de la sulfatasa esteroidea STS (Xp22.3). La deficiencia en STS da lugar a una mayor cantidad de CSO4 que inhibe las proteasas de serina epidérmicas, lo que a su vez se traduce en una disminución de la descamación de los corneocitos e hiperqueratosis por retención.

El síndrome de Gorlin, también conocido como síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBN), es una enfermedad hereditaria caracterizada por la predisposición al desarrollo de múltiples neoplasmas, así como por la aparición de anomalías del desarrollo. La esperanza de vida no está significativamente alterada, pero la morbilidad provocada por las complicaciones puede ser substancial. La prevalencia se estima entre 1/57000 y 1/256000.
Gen/es implicado/s:
PTCH1, PTCH2, SUFU

Las mutaciones en estos genes son las causantes del síndrome de Gorlin y su transmisión es de forma autosómica dominante, con penetrancia completa y expresividad variable.

ENDOCRINOLOGÍA

Los paraganglioma-feocromocitomas hereditarios (PGL/PCCs) son tumores neuroendocrinos raros. Los casos de PGL/PCCs hereditarios representan el 30% de todos los PGL/PCCs, con una prevalencia de 1/500.000 para el PCC y de 1/1.000.000 para el PGL. El PGL puede ser hipersecretante (catecolaminas) o no secretante y los PCCs suelen secretar catecolaminas. La enfermedad puede ser mortal, pero algunos pacientes pueden vivir durante 20 años o más con ella.

 
Gen/es implicado/s:
SDHD, SDHC, SDHB, SDHA, SDHAF2

Aproximadamente el 10% de los PCC/PGLs determinados genéticamente se deben a una mutación de línea germinal en SDHx. Los tumores en pacientes con mutaciones SDHB son más propensos a convertirse en malignos que en los pacientes con otras mutaciones SDHx. La transmisión es autosómica dominante, pero asociada a imprinting materna para SDHD y SDHAF2, y expresada cuando la mutación se hereda del padre. La penetrancia depende del gen, la edad y la localización del tumor.

GINECOLOGÍA

Cáncer de mama y ovario hereditario

El síndrome de Li-Fraumeni es una enfermedad rara autosómica dominante que afecta a pacientes jóvenes y que consiste en una predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores. Los tumores más característicos son los osteosarcomas, sarcomas de tejido blando, cáncer de mama en sujetos jóvenes, leucemias/linfomas, tumores cerebrales y adenocarcinoma; sin embargo, se puede observar cualquier tipo de tumor. El consejo genético es difícil, debido al amplio espectro de tumores y su aparición a cualquier edad, especialmente durante la infancia. Ninguna medida de vigilancia puede considerarse efectiva a excepción de aquellas encaminadas a los cánceres de mama en mujeres con edades superiores a 20 años.
Gen/es implicado/s:
TP53

En el 70% de las familias con síndrome de Li-Fraumeni se detecta una mutación germinal del gen TP53, así como en algunas familias o pacientes con patrones de la enfermedad sugestivos del síndrome, sin cumplir estrictamente los criterios. El riesgo de desarrollar cáncer para un paciente portador de una mutación deletérea en el gen TP53 es del 15% a los 15 años, del 80% para las mujeres de 50 años de edad, y del 40% para los hombres de la misma edad; la diferencia significativa entre sexos se explica casi enteramente por los cánceres de mama. El riesgo de desarrollar un segundo cáncer, especialmente un cáncer inducido por radiaciones, es alto.

La fibrosis quística es un trastorno genético caracterizado por la producción de exudado con un alto contenido en sales y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal. Se desconoce la prevalencia exacta pero se estima que se sitúa entre 1/8.000 y 1/10.000 individuos en Europa. Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva; cualquier órgano interno puede verse afectado. La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar. La esterilidad masculina es una característica frecuente.
Gen/es implicado/s:
CFTR

La proteína CFTR regula canales intra y extra celulares que son necesarios para la función normal de órganos como los pulmones y el páncreas. La fibrosis quística es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR.

HEMATOLOGÍA

La beta-talasemia es un desorden hematológico que reduce la producción de hemoglobina, dando lugar a niveles bajos de hemoglobina, lo que conduce a falta de oxígeno en muchas partes del cuerpo, además de anemia, piel pálida, debilidad, fatiga, y complicaciones más serias, como riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos. La beta-talasemia se clasifica en dos tipos dependiendo de la severidad de los síntomas: talasemia mayor y talasemia intermedia; siendo la mayor la más severa.
Gen/es implicado/s:
HBB

Mutaciones en el gen HBB provocan la ausencia de las subunidades beta-globina de la hemoglobina, resultando en una hemoglobina defectuosa. Dependiendo del efecto causado por estas mutaciones se diferencia varios tipos de talasemia: B0, ausencia de beta-globinas; B+, presencia de beta-globinas pero en pequeñas cantidades.

La anemia de Fanconi es un trastorno hereditario en la reparación del ADN caracterizado por pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La frecuencia de portadores estimada es de más de 1/200, con una prevalencia esperada al nacimiento de al menos 1/160.000. En algunas poblaciones, la frecuencia de portadores es mucho mayor, debido a las mutaciones fundadoras. Las anomalías hematológicas suelen aparecer en el 90% de pacientes, que desarrollan insuficiencia de médula ósea antes de los 40 años. Los pacientes pueden desarrollar leucemia mieloide aguda, frecuentemente precedida de síndrome mielodisplásico. Los pacientes están muy predispuestos a desarrollar tumores sólidos en cabeza, cuello o región anogenital. La fertilidad está muy dañada en hombres, y muy afectada en la mitad de las mujeres. La insuficiencia de médula ósea y los tumores malignos conducen a un pronóstico desfavorable con una esperanza de vida reducida, que ha mejorado gracias al trasplante de células madre hematopoyéticas y al tratamiento con andrógenos.
Gen/es implicado/s:
BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2

La AF se debe a mutaciones en genes implicados en la reparación del ADN y en la estabilidad genómica. Se han identificado 15 genes que representan 15 grupos de complementación. La AF es generalmente un trastorno autosómico recesivo pero se han descrito casos con una transmisión ligada al X.

El déficit del factor VII es una enfermedad hemorrágica hereditaria rara, provocada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación. La prevalencia se estima alrededor de 1/300.000. El cuadro clínico puede ser muy grave, con la aparición temprana de hemorragias intracerebrales o de hemartrosis de repetición; o moderado, con hemorragias cutáneomucosas o hemorragias provocadas por intervenciones quirúrgicas.

Existen también muchos pacientes totalmente asintomáticos, a pesar de presentar un nivel muy bajo del FVII. Se han descrito en la literatura más de 250 mutaciones y 6 polimorfismos asociados a la modulación de los niveles de FVII circulantes. Únicamente la existencia de un primer hijo con manifestaciones muy graves de la enfermedad puede conducir a proponer un diagnóstico prenatal en embarazos posteriores. Actualmente el tratamiento es de tipo substitutivo con administración del FVII de origen plasmático o recombinante. El pronóstico para los pacientes con déficit de FVII es bueno, excepto para aquellos con la forma grave y que no puedan recibir profilaxis substitutiva a largo término.
Gen/es implicado/s:
F7

La enfermedad se transmite de forma autosómica recesiva y está provocada por mutaciones del gen F7 (13q34), que codifica para el factor VII de coagulación. Únicamente los pacientes homocigotos o heterocigotos compuestos desarrollan el síndrome; los pacientes heterocigotos son asintomáticos. Se han descrito más de 250 mutaciones y 6 polimorfismos asociados a la modulación de los niveles de FVII circulante.

La hemofilia A es la forma más frecuente de hemofilia caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 6.000 individuos de sexo masculino. La hemofilia afecta principalmente a los varones, pero se ha descrito una forma sintomática de hemofilia A en mujeres portadoras con un cuadro clínico leve. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la magnitud de la deficiencia del factor VIII. La evolución de la hemofilia A es grave y, si no es tratada, la enfermedad es generalmente mortal durante la infancia o adolescencia
Gen/es implicado/s:
F8

La hemofilia A se transmite de manera recesiva ligada al X y está causada por mutaciones en el gen F8 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación VIII.

NEUROLOGÍA

Autismo - retraso mental
Epilepsias
Alzheimer
Ataxias
Paraplejia espástica
Charcot-Marie-Tooth
Síndrome de Joubert

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3.300 nacimientos de varones. El inicio de la enfermedad ocurre durante la temprana infancia y los niños afectados pueden mostrar retraso en el desarrollo motor o retraso en el desarrollo global. La cardiomiopatía y la insuficiencia respiratoria restrictiva pueden ser causa de muerte durante la adolescencia. La distrofia muscular de Duchenne tiene un pronóstico grave y la esperanza de vida es significativamente reducida.
Gen/es implicado/s:
DMD

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y está provocada por anomalías en el gen DMD (Xp21.2), que conducen a la completa deficiencia de distrofina.

Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico.. Se han definido 4 subtipos en función de la edad de aparición y de la gravedad de la enfermedad: tipo 1 (SMA1), la forma más grave y que aparece antes de los 6 meses de edad; tipo 2 (SMA2), que aparece entre los 6 y los 18 meses de edad; tipo 3 (SMA3), que aparece entre la infancia y la adolescencia; y tipo 4 (SMA4), la forma menos grave, con aparición en la edad adulta. El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad, lo que generalmente está asociado con la edad de aparición. Se estima una prevalencia de 1/30.000 aproximadamente
Gen/es implicado/s:
SMN1, SMN2, NAIP

Alrededor de un 95% de los casos de las atrofias musculares espinales proximales están causados por deleciones homocigóticas (del exón 7 o de los exones 7 y 8) en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3). Por otro lado, se ha identificado una correlación con la gravedad de la enfermedad inversamente relacionada con el número de copias de un segundo gen, SMN2 (5q13.2), que contribuye a la producción del 10% de la proteína SMN. Los pacientes con 3 o 4 copias de SMN2 manifiestan la SMA3/4 más frecuentemente que la SMA1. También se han identificado deleciones en el gen NAIP (5q13.1) que juega un papel dentro de esta enfermedad al modificar su gravedad.

Paraplegia espástica tipo 7 forma parte de un grupo de trastornos genéticos conocidos como paraplegias espásticas hereditarias. Estos trastornos se caracterizan por rigidez muscular progresiva (espasticidad) y el desarrollo de la parálisis de las extremidades inferiores (paraplejia). Las paraplegias espásticas hereditarias se dividen en dos tipos: puras (involucran las extremidades inferiores) y complejas (involucran las extremidades inferiores y también pueden afectar las extremidades superiores en un grado menor, funcionamiento del cerebro y sistema nervioso periférico) La aparición de los síntomas varía enormemente entre las personas con paraplejia espástica tipo 7; sin embargo, anormalidades en el tono muscular y otras características son generalmente notables en la edad adulta. La mayoría de las familias descritas (70-80%) tienen una herencia de tipo autosómico dominante, mientras que los restantes casos son de transmisión de carácter recesivo.
Gen/es implicado/s:
SPG7

Mutaciones en el gen SPG7 (16q24.3) causan paraplejia espástica tipo 7. Cuando hay una mutación en SPG7, se acumulan proteínas inservibles en las mitocondrias de las células nerviosas, lo cual puede causar hinchazón de la célula, reduciéndose la señalización celular y deteriorándose el movimiento celular, llevando a los principales signos y síntomas de la paraplejia espástica tipo 7.

El síndrome de X frágil (SXF) presenta un fenotipo clínico variable. En varones, la enfermedad debuta durante la niñez, con hitos del desarrollo retrasados. La gravedad del déficit intelectual es variable, y puede incluir problemas con la memoria de trabajo y la memoria a corto plazo, la función ejecutiva, el lenguaje, las habilidades visuoespaciales o las numéricas. Al ser un trastorno dominante ligado al cromosoma X con penetrancia reducida en las mujeres. Debe ofrecerse asesoramiento genético a los familiares de un individuo afecto o de los portadores de la premutación. Su prevalencia se estima entre 1/4.000 y 1/5.000, aunque puede variar en función de la zona geográfica.
Gen implicado/s:
FMR1

El gen FMR1 (Xq27.3) proporciona las instrucciones para hacer una proteína llamada FMRP. Esta proteína está presente en muchos tejidos, incl>uyendo cerebro, testículos y ovarios.</p

OFTALMOLOGÍA

Retinosis pigmentaria
Amaurosis congénita de Leber
Distrofia de conos y bastones
Distrofias maculares y de retina
Retinoblastoma
Glaucoma congénito

 (ver dermatología)

El albinismo oculocutáneo engloba un grupo de trastornos hereditarios de la biosíntesis de melanina caracterizados por una reducción generalizada en la pigmentación de pelo, piel y ojos, y hallazgos oculares variables (nistagmo, agudeza visual reducida, fotofobia). Las manifestaciones del OCA son muy variables dependiendo del subtipo específico. El OCA tiene una prevalencia estimada en el mundo de 1/17.000.
Gen/es implicado/s:
GPR143, MC1R, TYR, TYRP1, OCA2, SLC24A5, SLC45A2

El albinismo oculocutaneo está causado por mutaciones en varios genes que controlan la síntesis de melanina en los melanocitos: GPR143, MC1R, TYR (11q14.3), TYRP1 (9p23), OCA2 (15q12-q13.1), SLC24A5 (15q21.1). Todas las formas se heredan de forma autosómica recesiva, por lo que el consejo genético es posible.

OTORRINOLARIN-
GOLOGÍA

Hipoacusia
Sindrome de Stickler
Sindrome de Alport
Sindrome de Usher

ENFERMEDADES
METABÓLICAS

Diabetes
Glucogenosis
Hiperinsulinemia
Celiaquia

NEFROLOGÍA

Síndrome nefrótico resistente
Nefronoptisis
Glomeruloesclerosis
Síndrome de Meckel

La mayoría de los pacientes adultos con esclerosis tuberosa presentan lesiones muy distintivas: angiofibromas faciales, tumores de Koenen, placas fibrosas en la frente, angiomiolipomas renales, nódulos subependimales, y hamartomas de la retina. Los síntomas pueden ser muy discretos en la infancia. La esclerosis tuberosa es un trastorno heredado de manera autosómica dominante con una incidencia de 1-5/10.000 nacimientos. El consejo genético es difícil debido a la gran variedad de fenotipos.
Gen/es implicado/s:
TSC1, TSC2

Se han identificado dos genes supresores de tumores responsables de esta enfermedad: TSC1 (9q34) y TSC2 (16p13). Variantes patogénicas identificadas a nivel del gen TSC1 causan el 31% de los casos de esclerosis tuberosa, mientras el 69% de los casos se deben a mutaciones a nivel del gen TSC2.

El síndrome de Bardet-Biedl es una ciliopatía con afectación multisistémica. Su prevalencia en Europa está estimada entre 1/125.000 y 1/175.000. El amplio espectro clínico observado en este síndrome está asociado a una gran heterogeneidad genética. Las anomalías renales son la principal manifestación con riesgo para la vida porque pueden llevar a un fallo renal terminal que requiera trasplante renal.
Gen/es implicado/s:
BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12

Actualmente se conocen mutaciones en 12 genes diferentes de la familia BBS, que codifican para proteínas que desempeñan un papel crítico en la formación de las estructuras celulares llamadas cilios, como responsables de este fenotipo. El trastorno se trasmite principalmente de manera autosómica recesiva, pero se ha detectado herencia oligogénica en algunos casos.

La poliquistosis renal autosómica recesiva o infantil se caracteriza por una afectación hepática y renal. Es una enfermedad rara que afecta a 1/40.000 niños/año. Tras nacer, además de la nefromegalia, la hipertensión arterial es común y a veces severa, así como las infecciones del tracto urinario. La insuficiencia renal supone la complicación más importante, si bien el fracaso renal rara vez ocurre antes de los 15 años de edad.
Gen/es implicado/s:
PKHD1

El gen PKHD1 (6p12.3-p12.2) codifica para una proteína llamada fibrocistina, que actua como  receptor de señales que ayudan a la célula a responder a su entorno. También puede estar involucrada en la unión de células (adherencia), manteniendo las células separadas (repulsión), y promoviendo el crecimiento y la división de células (proliferación).

INMUNOLOGÍA

La inmunodeficiencia combinada grave engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales lo que provoca infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso del crecimiento. La incidencia global es de alrededor de 1/50.000 nacidos vivos, con diferencias regionales y una mayor incidencia entre poblaciones con tasas altas de consanguinidad. El trasplante hematopoyético en los primeros meses de vida puede aumentar la supervivencia a largo plazo en un 90%.
Gen/es implicado/s:
ADA, AK2, CARD11, CORO1A, CTPS1, DCLRE1C, IKBKB, IL2RG, IL7R, JAK3, LCK, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG

Hasta la fecha, se han identificado mutaciones en 15 genes para las diferentes formas de Inmunodeficiencia combinada grave, todas con herencia autosómica recesiva. La enfermedad afecta más a los varones debido a la variante ligada al X, causada por mutaciones en el gen IL2RG (Xq13) que codifica la cadena gamma común.

El síndrome de hiperinmunoglobulinemia con fiebre periódica es una enfermedad autoinflamatoria rara caracterizada por ataques periódicos de fiebre y una reacción inflamatoria sistémica. Tiene buen pronóstico y la esperanza de vida no se ve reducida excepto en casos raros en los que se producen infecciones graves o amiloidosis renal.
Gen/es implicado/s:
MVK

El gen MVK (12q24.11) codifica la enzima mevalonato quinasa, involucrada en la biosíntesis del colesterol e isoprenoides. Mutaciones en este gen se asocian con una reducción de la actividad de la enzima mevalonato quinasa y son las causantes de este síndrome con herencia autosómica recesiva.

enfermedades infecciosas

MONONUCLEOSIS

Epstein-Barr virus
Citomegalovirus

ENDOCARDITIS INFECCIOSA

Haemophilus parainfluenzae
Haemophilus aphrophilus
Actinobacillus spp
Eikenella corrodens
Cardiobacterium hominis
Kingella kingae

TUBERCULOSIS

Mycobacterium tuberculosis
Mycobacterium spp.

TOS FERINA

Bordetella pertussis
Bordetella parapertussis

PAPILOMA HUMANO

Papilomavirus (HPV)

INFECCIONES RESPIRATORIAS AGUDAS

Virus de la gripe
Virus respiratorio sincicial

ENFERMEDAD DE WHIPPLEI

Tropheryma whipplei
Tropheryma whippelii

HERPES

Herpes virus I y II
Herpes virus VI
Herpes virus VIII
Varicela-zóster

NEUMOCISTOSIS

Pnemocystis jiroveci

OTROS ESTUDIOS GENÓMICOS

METABOLISMO Y NUTRIGENÓMICA

AGROGENÓMICA

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